Durante el desarrollo del embrión, se acumula líquido pseudo-linfático en la zona de la nuca. El grosor de esta zona depende de la edad gestacional del feto, pero debe ser menor a 3 mm. Valores por encima de estos 3mm pudieran ser un indicativo de la presencia de anomalías cromosómicas. A valores mayores, el riesgo de padecerlas es mayor.

La translucencia nucal se utilizar para diagnosticar, entre otras, síndrome de Down o problemas cardíacos congénitos de importancia.

Nota aclaratoria: Aunque no sean exactamente lo mismo (puesto que existe una prueba concreta con ese nombre), muchas veces se hace referencia de forma errónea a la translucencia nucal como prueba del pliegue nucal.

Fiabilidad de la Translucencia Nucal

Tal y como ocurre con el Triple Screening o Triple Test, la translucencia nucal no es una prueba diagnóstica. Por tanto, no es una prueba concluyente. Únicamente arroja pistas pero no proporciona ninguna certeza sobre los resultados.

Al no ser una prueba diagnóstica, tiene falsos positivos (cuando la prueba da positivo, pero realmente no hay ningún tipo de anomalía) y falsos negativos (cuando la prueba da negativo, pero realmente sí existen alteraciones). Cuando la prueba arroje algún tipo de indicio de la existencia de anomalías, se recomienda practicar una amniocentesis.

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